Apple annuncia progressi per ResearchKit
Gli studi integrano dati genetici per depressione post-partum, asma e malattie cardiovascolari


21 marzo 2016 - Apple ha annunciato oggi l’introduzione di miglioramenti per il framework open source ResearchKit, che consente di integrare nelle app per iPhone dati genetici e una serie di esami medici solitamente condotti in uno studio medico. I ricercatori medici stanno adottando queste nuove funzioni per progettare studi mirati per disturbi e patologie che colpiscono miliardi di persone in tutto il mondo e per raccogliere tipologie di dati più specifiche dai partecipanti.
“Il riscontro su ResearchKit è stato fantastico. Molti studi ResearchKit sono divenuti i più grandi nella storia letteralmente da un giorno all’altro, e i ricercatori stanno ottenendo un quadro più esaustivo ed effettuando scoperte che non erano possibili prima d’ora,” ha dichiarato Jeff Williams, Chief Operating Officer di Apple. “I ricercatori medici di tutto il mondo continuano a usare l’iPhone per trasformare ciò che sappiamo di patologie complesse e, grazie al supporto costante da parte della community open source, le opportunità per l’iPhone nel campo della ricerca medica sono infinite.”
ResearchKit trasforma l’iPhone in uno strumento potente per la ricerca medica, aiutando dottori, scienziati e altri ricercatori a raccogliere i dati dei partecipanti con maggiore frequenza e precisione, in ogni parte del mondo, grazie alle app per iPhone.
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I pazienti che partecipano a questi studi basati su app possono usufruire di una procedura interattiva per fornire il proprio consenso informato, completare facilmente le attività previste o inviare risposte ai sondaggi e scegliere come condividere con i ricercatori i dati relativi alla propria salute, contribuendo così alla ricerca medica nel modo più semplice possibile.
Poiché ResearchKit è stato fornito come open source, qualsiasi sviluppatore può progettare rapidamente a uno studio clinico per iPhone. Possono inoltre sfruttare il codice software disponibile e contribuire con le loro attività alla crescita della comunità, aiutando altri ricercatori a sfruttare al meglio questo framework. Utilizzando un nuovo modulo appena messo a disposizione della comunità open source, i ricercatori possono ora integrare dati genetici nei propri studi, in modo semplice, economico e intuitivo. Progettato da 23andMe, questo modulo permette a chi prende parte a uno studio clinico di utilizzare facilmente i propri dati genetici per contribuire alla ricerca medica. I ricercatori stanno inoltre collaborando con il National Institutes of Mental Health alla distribuzione di “kit salivari”, che consentiranno di esaminare i partecipanti sulla base di una serie di risultati dei sondaggi.
“C’è ancora molto da imparare sulla depressione post-partum e potrebbe essere proprio il DNA a fornirci un quadro più completo sul perché alcune donne ne accusano i sintomi e altre no,” ha affermato Samantha Meltzer-Brody, MD-MPH e direttrice del Perinatal Psychiatry Program presso l’UNC Center for Women’s Mood Disorders. “Con ResearchKit, e ora con la possibilità di incorporare dati genetici, possiamo coinvolgere negli studi donne di diverse aree geografiche e fasce demografiche, per analizzare così la firma genetica della depressione post-partum e individuare terapie più efficaci.”
“Raccogliere questo tipo di informazioni aiuterà i ricercatori a determinare gli indicatori genetici di specifici disturbi e patologie,” ha dichiarato Eric Schadt, PhD, the Jean C. and James W. Crystal Professor of Genomics presso la Icahn School of Medicine del Mount Sinai, e direttore e fondatore dell’Icahn Institute for Genomics and Multiscale Biology. “Prendiamo per esempio l’asma. ResearchKit ci sta permettendo di studiare la popolazione interessata in maniera molto più ampia rispetto al passato e, grazie alla grande quantità di dati che siamo in grado di raccogliere attraverso l’iPhone, comprenderemo in che modo fattori come ambiente, posizione geografica e geni influenzano l’andamento della patologia e la risposta alle terapie di ciascun paziente.”
Studi ResearchKit che integrano dati genetici:
- Depressione post-partum: PPD Act è un nuovo studio basato su app che si avvarrà di test genetici per comprendere perché alcune donne accusano i sintomi della depressione post-partum esaminandone il corredo genetico. Guidato dalla facoltà di Medicina della University of North Carolina e dall’international Postpartum Depression: Action Towards Causes and Treatment Consortium, PPD Act fornirà alle partecipanti l’accesso a un “kit salivare” messo a disposizione dal National Institutes of Mental Health.
- Malattie cardiovascolari: sviluppata dalla Stanford Medicine, l’app MyHeart Counts utilizzerà dati genetici ottenuti dagli utenti di 23andMe per determinare la predisposizione a malattie cardiache e per valutare in che modo il livello di attività fisica e lo stile di vita dei partecipanti influiscono sulla salute cardiovascolare. Studiando tale relazione su un’ampia scala, i ricercatori si augurano di poter comprendere meglio come mantenere un apparato cardiocircolatorio più sano.
- Asma: l’app Asthma Health, progettata per monitorare gli schemi dei sintomi nell’individuo e per identificarne le potenziali cause scatenanti, utilizzerà i dati genetici ottenuti dagli utenti di 23andMe per aiutare i ricercatori a comprendere meglio come personalizzare le terapie per l’asma. Asthma Health è stata progettata dalla Icahn School of Medicine del Mount Sinai e da LifeMap Solutions.
I ricercatori continuano a migliorare costantemente ResearchKit e contribuiscono al framework con nuovi moduli che portano esami da studio medico nelle app per iPhone. I contributi più significativi includono: la possibilità di studiare l’audiometria tonale; misurazione dei tempi di reazione fornendo uno stimolo noto a una risposta nota; valutazione della velocità di elaborazione delle informazioni e della memoria di lavoro; la Torre di Hanoi, un rompicapo matematico impiegato per gli studi cognitivi; test di deambulazione cronometrato.
Gli studi ResearchKit continuano ad espandersi a livello internazionale e sono ora disponibili in Australia, Austria, Cina, Germania, Giappone, Hong Kong, Irlanda, Olanda, Regno Unito, Stati Uniti e Svizzera. Le app ResearchKit sono disponibili sull’App Store per iPhone 5 o modelli successivi e per l’ultima generazione di iPod touch.